CIOMSAS - Genética e investigación S.A.S

Farmacogenómica FAQ

Facturación códigos CUPS

En Colombia existen Códigos CUPS para generar la facturación Código 898030: Estudio Biología Molecular en Citología

CUPS

Procesamiento y análisis genético para evaluar el metabolismo de los medicamentos. Código 898030: Estudio Biología Molecular en Citología.A través del análisis de ADN por medio de Farmacogenómica (PGx) de una persona-paciente se evalúa la respuesta a ciertos medicamentos.

  • La manera en que su cuerpo responde a los medicamentos.
  • Cuáles medicamentos puede utilizar en su receta.
  • Indica la dosis adecuada que el paciente requiere.
  • Estudio de Genes Implicados en el metabolismo y respuesta a un medicamento.

Acceso – Calidad – Uso Adecuado

La prescripción actual se encuentra basada en la investigación clínica, específicamente en los estudios clínicos aleatorios que son el “Gold Estándar” para obtener información de los distintos medicamentos, pero con limitaciones como por ejemplo, el costo de los mismos, en el diseño, en la validez interna poblacional, en la medición de los eventos adversos que muchas veces es complicado prever en un solo ensayo clínico y que a la vez son identificados dentro del proceso de farmacovigilancia.

Por lo general los estudios se realizan con una significancia del 95%, dando por hecho que el producto de investigación funcionaria positivamente en los pacientes, sin embargo, se han visto fallas terapéuticas y otras alteraciones en la administración de los medicamentos hasta en un 60%, por esta razón la prescripción muchas veces se realiza de a través del ensayo y error.

Sistemas de Salud vs Medicamentos

Análisis de información en salud, demográficos, bases de datos en salud, cuenta de alto costo, aplicación de las RIAS, MIAS, Análisis de Suficiencia de Red y Perfiles Epidemiológicos.

Valuación de los medicamentos en el Sistema de Salud

El sistema de salud general en Colombia tiene carácter solidario y como objetivo tener un sistema de accesibilidad y calidad a la población. A raíz de lo anterior el gobierno mismo desde el año 2010 genero la política farmacéutica la cual tiene como objetivo darle el acceso a la población en todos los medicamentos que se prescriben, con un servicio de calidad, pero optimizando un uso adecuado de los mismos. Lo que se buscar con este enfoque desde el punto de vista farmacéutico es evitar lo despilfarros económicos, el mal uso de los medicamentos y en ocasiones abuso de los mismo por parte de los usuarios.

¿Qué significa la farmacogenética para mi?

Hasta hace poco, los medicamentos se desarrollaron con la idea de que cada medicamento funciona de la misma manera en casi todo el mundo, pero la investigación genómica ha cambiado este concepto, abriendo las puertas a enfoques más personalizados para la prescripción e inclusive el desarrollo de nuevos medicamentos.

Dependiendo de su composición genética, algunos medicamentos pueden funcionar con mayor o menor eficacia para usted a diferencia de otras personas. Así mismo algunos medicamentos pueden producir más o menos efectos secundarios en cada persona.

Los médicos podrán utilizar de forma rutinaria información sobre su composición genética para elegir los medicamentos y las dosis de los mismos que ofrecen la mayor posibilidad de ayudarle.

¿Qué papel juegan los genes en el funcionamiento de los medicamentos?

Así como nuestros genes determinan nuestro color de cabello, ojos y todas las características humanas, también afectan en parte la forma en que nuestros cuerpos responden o metabolizan los medicamentos.

Diferentes personas pueden tener diferentes versiones del mismo gen, cada versión tiene una secuencia de ADN ligeramente diferente, algunas de estas variantes son comunes y otras son raras, pero pueden afectar a la salud en un momento determinado, como son las variantes genéticas vinculadas a ciertas enfermedades.

Los científicos saben que ciertas proteínas afectan el funcionamiento de los medicamentos, que, desde el punto de vista de FARMACOGENOMICA, pueden tener variaciones en los genes de estas proteínas. Tales proteínas actúan en enzimas hepáticas que tienen la capacidad de cambiar químicamente los medicamentos, en ocasiones estos cambios químicos pueden hacer que los medicamentos sean más o menos activos en el cuerpo. Incluso, pequeñas diferencias en los genes de estas enzimas hepáticas pueden tener un gran impacto en la seguridad o eficacia de un medicamento.

Una enzima hepática conocida como CYP2D6, actúa sobre una cuarta parte de todos los medicamentos recetados; por ejemplo, convierte el analgésico codeína en su forma activa; morfina. Hay más de 160 versiones del gen CYP2D6; muchos de estos varían por una sola diferencia en su secuencia de ADN, otros pueden tener cambios más grandes, la mayoría de estas variantes no afectan la forma en que las personas responden al medicamento.

Normalmente algunas personas tienen dos copias de cada gen mientras otras pueden tener más de dos copias. Aquellos con copias adicionales producen demasiada enzima CYP2D6 por lo que procesa el fármaco de manera más rápida conllevando por ejemplo a convertir la codeína en morfina, es decir que una dosis estándar puede convertirse en una sobredosis. Por el contrario, algunas variantes de CYP2D6 crean una enzima que no funciona, las personas con estas variantes y condiciones procesan la codeína de manera lenta y a veces ni se procesan, lo que produce poco o ningún efecto del medicamento y es donde no se dan muestras de alivio

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) monitorea la seguridad de los medicamentos en los Estados Unidos, dentro de ese monitoreo se incluye la información que reporta la FARMACOGENOMICA en las etiquetas de más de 300 medicamentos, esta infoLa Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) monitorea la seguridad de los medicamentos en los Estados Unidos, dentro de ese monitoreo se incluye la información que reporta la FARMACOGENOMICA en las etiquetas de más de 300 medicamentos, esta información puede ayudar a los médicos a adaptar las recetas de medicamentos para pacientes individuales al proporcionar orientación sobre la dosis, los posibles efectos secundarios o las diferencias en la eficacia para personas con determinadas variantes genéticas.

Las compañías farmacéuticas también están utilizando la FARMACOGENOMICA para desarrollar y comercializar medicamentos, para personas con perfiles genéticos específicos. Al estudiar un medicamento dirigido a solo personas que probablemente puedan beneficiarse, las compañías farmacéuticas podrían acelerar el desarrollo del medicamento y maximizar su beneficio terapéutico.

Además, si los científicos pueden identificar genes que causan efectos secundarios graves, los médicos pueden recetar esos medicamentos solo a personas que no tienen esos genes. Esto permitiría a algunas personas recibir medicamentos que de otro modo podrían suponer un riesgo o no son adecuados para la población en general.

Variabilidad enzimática (fenotipo metabolizador)

Tras la administración de un fármaco, el organismo procede a la biotransformación de este, la cual se genera en diferentes tejidos como el hígado, el intestino, los pulmones, los riñones, el cerebro, el plasma o la piel. Para llevar a cabo este proceso existen varias familias de enzimas metabolizadoras que presentan polimorfismos genéticos causantes de cambios funcionales en la proteína codificada.

Los determinantes genéticos pueden agruparse en dos categorías, los que afectan la farmacodinámica y aquellos que afectan la farmacocinética. El primero se refiere al efecto del fármaco en el sitio de acción, o a la interacción fármaco-receptor, mientras el segundo se relaciona con los factores que determinan la manera en que los fármacos son metabolizados y la disponibilidad de estos en su sitio de acción. Los genes que codifican las proteínas encargadas de metabolizar diferentes fármacos presentan alta variabilidad genética, la cual puede llegar a afectar la expresión, el nivel de actividad o la función enzimática que da origen a distintos fenotipos, conocer acerca de la presencia de estos polimorfismos responsables del metabolismo de fármacos.

El término fenotipo metabolizador describe la respuesta de una persona al procesamiento de ciertos fármacos. La determinación de éste se basa en el número y tipo de alelos funcionales presentes en los genes involucrados en las rutas metabólicas y de su respuesta. Los genes de la familia del citocromo P450 (CYP450) codifican enzimas encargadas del metabolismo de más del 80% de los fármacos existentes. Con frecuencia, en los pacientes que presentan variaciones a nivel estructural en estos genes, se observan tasas metabólicas reducidas comparadas con el promedio de las personas que no tienen ninguna variación genética en esta familia de genes. Se han determinado cuatro posibles fenotipos en función de la actividad metabolizadora de las enzimas CYP. A continuación, se realizará la relación a cada fenotipo.

  • Metabolizadores pobres (PM, poor metabolizer): los individuos con este fenotipo no son capaces de realizar la conversión del fármaco activo en metabolitos inactivos, lo que lleva a un riesgo de toxicidad. Los PM corresponden a homocigotos para los alelos no funcionales, lo cual genera una proteína ausente o sin función.
  • Metabolizadores normales (EM, extensive metabolizer): corresponden a individuos homocigotos para los alelos de función normal. Los individuos con este fenotipo no experimentan reacciones adversas frente al tratamiento.
  • Metabolizadores intermedios (IM, intermediate metabolizer): los individuos con este fenotipo son heterocigotos, presentando un alelo funcional y otro con actividad reducida. Este tipo de metabolizadores, al igual que en el fenotipo PM presentan una reducción en la capacidad de transformar el fármaco activo a metabolitos inactivos, además de que aumenta el riesgo de tener niveles séricos más altos del fármaco activo en la sangre, causando toxicidad en dichos individuos.
  • Metabolizadores ultrarrápidos (UM, ultrarapid metabolizer): los UM son individuos que transforman los fármacos muy rápidamente. Portan más de dos copias de los alelos funcionales. En el caso de las enzimas CYP2C19 corresponde a un homocigoto con dos alelos de función incrementada o un heterocigótico con un alelo de función incrementada con otro de función normal.

¿Qué es la Farmacogenómica?

La FARMACOGENOMICA es un campo de investigación que estudia cómo los genes de una persona afectan su respuesta a los medicamentos. Su objetivo es ayudar a los médicos a seleccionar los medicamentos y las dosis que mejor se adapten a cada paciente. Es parte del campo de la medicina de precisión, que tiene como objetivo tratar a cada paciente de forma individual. A diferencia con la Farmacogenética que se refiere a los genes en su metabolismo, la FARMACOGENOMICA es más amplia debido a que abarca todos los genes en el genoma que pueden determinan la respuesta a los diversos fármacos.

¿Cómo afecta la farmacogenómica al tratamiento médico?

Actualmente, los médicos recetan medicamentos basándose principalmente en factores como la edad del paciente, peso corporal, sexo, función hepática y/o renal entre otros. La investigación genómica clínica actual ha identificado variantes genéticas que afectan la forma en que las personas responden a los medicamentos. Los médicos pueden seleccionar la mejor medicación y dosis para cada paciente según su información genética.tica.