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¿Qué es la Farmacogenómica?

La farmacogenómica (a veces denominada farmacogenética) es un campo de investigación que estudia cómo los genes de una persona afectan su respuesta a los medicamentos. Su objetivo es ayudar a los médicos a seleccionar los medicamentos y las dosis que mejor se adapten a cada persona.Es parte del campo de la medicina de precisión, que tiene como objetivo tratar a cada paciente de forma individual.

¿Cómo afecta la farmacogenómica al tratamiento médico?

Actualmente, los médicos recetan medicamentos basándose principalmente en factores como la edad del paciente, peso, sexo, función hepática y renal. La investigación genómica clínica actual ha identificado variantes genéticas que afectan la forma en que las personas responden a los medicamentos. Los médicos pueden seleccionar la mejor medicación y dosis para cada paciente según su información genética.

¿Qué papel juegan los genes en el funcionamiento de los medicamentos?

Así como nuestros genes determinan nuestro color de cabello, ojos y todas las características humanas, también afectan en parte la forma en que nuestros cuerpos responden o metabolizan los medicamentos.

Diferentes personas pueden tener diferentes versiones del mismo gen, cada versión tiene una secuencia de ADN ligeramente diferente, algunas de estas variantes son comunes y otras son raras, pero pueden afectar a la salud en un momento determinado, como son las variantes genéticas vinculadas a ciertas enfermedades.

Los científicos saben que ciertas proteínas afectan el funcionamiento de los medicamentos, que desde el punto de vista de farmacogenómica, pueden tener variaciones en los genes de estas proteínas, tales proteínas actúan en enzimas hepáticas que tienen la capacidad de cambiar químicamente los medicamentos, en ocasiones estos cambios químicos pueden hacer que los medicamentos sean más o menos activo en el cuerpo. Incluso pequeñas diferencias en los genes de estas enzimas hepáticas pueden tener un gran impacto en la seguridad o eficacia de un medicamento.

Una enzima hepática conocida como CYP2D6, actúa sobre una cuarta parte de todos los medicamentos recetados. Por ejemplo, convierte el analgésico codeína en su forma activa, morfina. Hay más de 160 versiones del gen CYP2D6. Muchos varían por una sola diferencia en su secuencia de ADN. Otros pueden tener cambios más grandes. La mayoría de estas variantes no afectan la forma en que las personas responden al medicamento.

Normalmente, las personas tienen dos copias de cada gen, pero otras personas pueden tener más de dos copias del gen CYP2D6. Aquellos con copias adicionales producen demasiada enzima CYP2D6 y procesa el fármaco muy rápido. Como resultado, sus cuerpos pueden convertirse de codeína a morfina tan rápida y completamente que una dosis estándar puede ser una sobredosis. Por el contrario, algunas variantes de CYP2D6 crean una enzima que no funciona. Las personas con estas variantes procesan la codeína lentamente, si es que lo hacen, lo que produce poco o ningún efecto del medicamento y por lo tanto no hay alivio,

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) monitorea la seguridad de los medicamentos en los Estados Unidos, dentro de ese monitoreo se incluye la información que reporta la farmacogenómica en las etiquetas de alrededor de 200 medicamentos, esta información puede ayudar a los médicos a adaptar las recetas de medicamentos para pacientes individuales al proporcionar orientación sobre la dosis, los posibles efectos secundarios o las diferencias en la eficacia para personas con determinadas variantes genéticas.

Las compañías farmacéuticas también están utilizando la farmacogenómica para desarrollar y comercializar medicamentos, para personas con perfiles genéticos específicos. Al estudiar un medicamento dirigido a solo personas que probablemente puedan beneficiarse de el, las compañías farmacéuticas podrían acelerar el desarrollo del medicamento y maximizar su beneficio terapéutico.

Además, si los científicos pueden identificar genes que causan efectos secundarios graves, los médicos pueden recetar esos medicamentos solo a personas que no tienen esos genes. Esto permitiría a algunas personas recibir medicamentos que de otro modo podrían suponer un riesgo o no son adecuados para la población en general.

Variabilidad enzimática (fenotipo metabolizador)

Tras la administración de un fármaco, el organismo procede a la biotransformación de este, la cual se genera en diferentes tejidos como el hígado, el intestino, los pulmones, los riñones, el cerebro, el plasma o la piel. Para llevar a cabo este proceso existen varias familias de enzimas metabolizadoras que presentan polimorfismos genéticos causantes de cambios funcionales en la proteína codificada.

Los determinantes genéticos pueden agruparse en dos categorías, los que afectan la farmacodinámica y aquellos que afectan la farmacocinética. El primero se refiere al efecto del fármaco en el sitio de acción, o a la interacción fármaco-receptor, mientras el segundo se relaciona con los factores que determinan la manera en que los fármacos son metabolizados y la disponibilidad de estos en su sitio de acción. Los genes que codifican las proteínas encargadas de metabolizar diferentes fármacos presentan alta variabilidad genética, la cual puede llegar a afectar la expresión, el nivel de actividad o la función enzimática que da origen a distintos fenotipos, conocer acerca de la presencia de estos polimorfismos responsables del metabolismo de fármacos.

El término fenotipo metabolizador describe la respuesta de una persona al procesamiento de ciertos fármacos. La determinación de éste se basa en el número y tipo de alelos funcionales presentes en los genes involucrados en las rutas metabólicas y de su respuesta. Los genes de la familia del citocromo P450 (CYP450) codifican enzimas encargadas del metabolismo de más del 80% de los fármacos existentes. Con frecuencia, en los pacientes que presentan variaciones a nivel estructural en estos genes, se observan tasas metabólicas reducidas comparadas con el promedio de las personas que no tienen ninguna variación genética en esta familia de genes. Se han determinado cuatro posibles fenotipos en función de la actividad metabolizadora de las enzimas CYP. A continuación, se realizará la relación a cada fenotipo.

  • Metabolizadores pobres (PM, poor metabolizer): los individuos con este fenotipo no son capaces de realizar la conversión del fármaco activo en metabolitos inactivos, lo que lleva a un riesgo de toxicidad. Los PM corresponden a homocigotos para los alelos no funcionales, lo cual genera una proteína ausente o sin función.
  • Metabolizadores normales (EM, extensive metabolizer): corresponden a individuos homocigotos para los alelos de función normal. Los individuos con este fenotipo no experimentan reacciones adversas frente al tratamiento.
  • Metabolizadores intermedios (IM, intermediate metabolizer): los individuos con este fenotipo son heterocigotos, presentando un alelo funcional y otro con actividad reducida. Este tipo de metabolizadores, al igual que en el fenotipo PM presentan una reducción en la capacidad de transformar el fármaco activo a metabolitos inactivos, además de que aumenta el riesgo de tener niveles séricos más altos del fármaco activo en la sangre, causando toxicidad en dichos individuos.
  • Metabolizadores ultrarrápidos (UM, ultrarapid metabolizer): los UM son individuos que transforman los fármacos muy rápidamente. Portan más de dos copias de los alelos funcionales. En el caso de las enzimas CYP2C19 corresponde a un homocigoto con dos alelos de función incrementada o un heterocigótico con un alelo de función incrementada con otro de función normal.

Qué significa La Farmacogenética para mí?

Hasta hace poco, los medicamentos se desarrollaron con la idea de que cada medicamento funciona de la misma manera en casi todo el mundo. Pero la investigación genómica ha cambiado este concepto, abriendo las puertas a enfoques más personalizados para la prescripción e inclusive el desarrollo de nuevos medicamentos.

Dependiendo de su composición genética, algunos medicamentos pueden funcionar con mayor o menor eficacia para usted a diferencias de otras personas. Asimismo, algunos medicamentos pueden producir más o menos efectos secundarios en usted que en otra persona.

Los médicos podrán utilizar de forma rutinaria información sobre su composición genética para elegir los medicamentos y las dosis de medicamentos que ofrecen la mayor posibilidad de ayudarte.

La farmacogenómica también puede ayudarlo a ahorrar tiempo y dinero. Utilizando información acerca de su composición genética, los médicos pronto podrán evitar el ensayo y error, enfocando la prescripción en el evitar formularle medicamentos que probablemente no funcionen para usted hasta que encuentren el correcto.